Se estima que los tratamientos de reproducción asistida, como la fertilización in vitro (FIV), han permitido el nacimiento de alrededor de 13 millones de niños en todo el mundo. Sin embargo, algunas investigaciones han planteado una asociación entre estos procedimientos y una incidencia ligeramente mayor de ciertas enfermedades en personas concebidas por medio de estas técnicas.
Ahora, una nueva investigación identificó una peculiar firma genética en bebés concebidos mediante FIV asociada con fragmentos de ADN conocidos de manera coloquial como “genes saltarines”. El hallazgo puede contribuir al debate sobre la seguridad de las técnicas de reproducción asistida.
Hasta el momento, no existe evidencia concluyente que permita relacionar directamente los posibles efectos de los tratamientos de reproducción asistida con la salud futura de los individuos concebidos por estas vías. Como en cualquier gestación, en el bienestar de los recién nacidos intervienen factores como la salud de los padres, las características del embarazo y las condiciones que rodean el desarrollo.
¿Qué ocurre cuando los embriones congelados no se utilizan?
Se trata de blastocistos, o células en desarrollo, que se crioconservan y, según la ley de algunos países, pueden abandonarse.
Sin embargo, científicos de la Universidad Sun Yat-sen, en China, descubrieron que los niños concebidos por FIV presentan una expresión molecular diferente de la observada en aquellos concebidos de manera natural, relacionada con los LINE-1 (elemento nucleotídico intercalado largo-1), un tipo de elemento genético que podría ayudar a comprender mejor los efectos de estas técnicas.
Los LINE-1 son fragmentos de ADN capaces de copiarse a sí mismos y colocar esas réplicas en otras partes del genoma. Cuando esto sucede, pueden modificar la estructura o el funcionamiento de determinadas regiones genéticas. Este proceso puede ser más frecuente bajo condiciones de estrés celular.
Con base en este conocimiento, los investigadores se plantearon la siguiente interrogante: ¿los procedimientos de FIV pueden actuar como un tipo de estrés durante las primeras etapas del desarrollo y modificar la cantidad o distribución de estos elementos en el genoma?
Más “genes saltarines” no significa mayor riesgo de enfermedades
Para abordar esta incógnita, los científicos secuenciaron el genoma completo de 75 niños: 33 habían sido concebidos por FIV y 42 sin tratamiento de fertilidad. Para ello, utilizaron muestras de sangre del cordón umbilical obtenidas al momento del nacimiento.
Mediante el uso de una herramienta bioinformática conocida como Bowtie2, los especialistas determinaron la cantidad de ADN correspondiente a los LINE-1 en cada genoma y compararon los resultados entre ambos grupos.
Después, utilizaron el programa informático Mobile Element Locator Tool para identificar diferencias en el material genético y determinar en qué partes específicas del genoma se concentraban los LINE-1. También buscaron cambios que pudieran haber surgido durante el desarrollo y que no necesariamente estuvieran presentes en los padres.
Finalmente, analizaron los genes cercanos a las posiciones donde los LINE-1 mostraban diferencias y utilizaron la base de datos DAVID (Database for Annotation, Visualization and Integrated Discovery) para estudiar asociaciones con enfermedades y funciones biológicas.
Los hallazgos, publicados en la revista American Journal of Obstetrics & Gynecology, mostraron que los niños concebidos mediante FIV tenían una cantidad ligeramente mayor de ADN LINE-1 en todo el genoma en comparación con aquellos concebidos de manera natural.
Los resultados también fueron examinados mediante el análisis de tres pares de hermanos, uno de ellos concebido por reproducción asistida. En las tres familias estudiadas, los investigadores encontraron que el niño concebido por FIV presentaba una mayor cantidad de LINE-1 que su hermano o hermana concebido de manera natural. La coincidencia es relevante porque los hermanos comparten buena parte de su información genética y tenían los mismos padres.
Respecto a las zonas donde se ubicaban los LINE-1, los investigadores encontraron una mayor presencia de estos “genes saltarines” en regiones del ADN que contienen genes previamente relacionados con enfermedades metabólicas, cardiovasculares, neuropsiquiátricas y neoplásicas.
