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Hacerse un test de ADN nunca ha sido tan fácil. Basta con pedirlo por internet, enviar una muestra de saliva y esperar un informe sobre salud, ascendencia o metabolismo. Lo que ese informe rara vez incluye es la parte más importante: qué significan esos datos para cada persona. Ahí entra el asesoramiento genético que ofrece la Unidad de Genética y Medicina Genómica de INEBIR.
Un resultado genético, por sí solo, no es un diagnóstico
La información genética cobra sentido dentro de la historia clínica y familiar de cada persona. Según MedlinePlus, servicio de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., los test directos al consumidor analizan un subconjunto limitado de variantes, no permiten predecir con certeza si alguien desarrollará una enfermedad y suelen requerir confirmación con pruebas solicitadas por un profesional.
De ahí nacen dos situaciones frecuentes en consulta. La primera es la falsa tranquilidad: un resultado “sin hallazgos” no descarta un riesgo si la prueba no analizó la variante relevante. La segunda es la alarma innecesaria: estos test pueden señalar un riesgo aumentado que, puesto en contexto, apenas supera al de la población general. En ambos casos falta lo mismo: alguien que lea el resultado con criterio clínico.
Qué diferencia a un estudio genético clínico de un test comercial
Un estudio genético clínico empieza antes de la prueba, con la valoración de los antecedentes personales y familiares. A partir de ahí se elige el estudio adecuado para cada caso (un gen concreto, un panel multigénico, un exoma o un estudio de portadores) y el resultado se interpreta en su contexto. Es la capa que un informe automático no ofrece: el criterio médico, especialmente ante variantes de significado incierto, que no confirman ni descartan un diagnóstico.
Una unidad de genética integrada en la clínica
INEBIR es una clínica de reproducción asistida de Sevilla, con certificaciones ISO 9001 y UNE 179007 y varias unidades especializadas, entre ellas la de genética.
Su Unidad de Genética y Medicina Genómica, dirigida por la Dra. Ana Teresa Marcos Rodríguez, ofrece asesoramiento genético antes y después de la prueba y se coordina con otras especialidades para que el informe se traduzca en decisiones clínicas. Atiende también por videollamada a pacientes de otras provincias, sin que tengan que desplazarse a Sevilla.
La prueba aporta los datos; la Unidad de Genética y Medicina Genómica de INEBIR ayuda a entender qué significan y qué hacer con ellos.
